Bác sĩ chuyên sàng lọc dị tật thai Bùi Chí Đạt (ở Hà Nội) với phong cách làm việc chuyên nghiệp và chuyên môn vững vàng nên nhận được sự tin tưởng và đánh giá cao của rất nhiều đồng nghiệp, cũng như các mẹ bầu. Không chỉ vậy, bác sĩ luôn thấu hiểu, đồng cảm với các sản phụ, nhất là với những trường hợp phát hiện ra dị tật thai nhi, để từ đó có những tư vấn, trấn an tâm lý kịp thời giúp các sản phụ đưa ra được quyết định đúng đắn và hợp lý nhất.
Trong số các dị tật thai nhi, bác sĩ Bùi Chí Đạt đặc biệt quan tâm đến các dị tật ở não, bởi đây là một trong số những dị tật nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của em bé sau khi chào đời. Đặc biệt, với các dị tật ở não rất khó để can thiệp, do vậy khám sàng lọc để phát hiện sớm là điều vô cùng quan trọng.

Dưới đây là những chia sẻ của bác sĩ Bùi Chí Đạt liên quan đến những dị tật nguy hiểm ở não thai nhi, cũng như cách dự phòng với các mẹ bầu:
- Với sự phát triển của y học, có nhiều dị tật được phát hiện từ thời kỳ bào thai, tuy nhiên việc siêu âm để phát hiện dị tật não ít được nhắc đến. Vậy so với các siêu âm dị tật khác, siêu âm não thai thường được thực hiện từ tuần thai thứ bao nhiêu? Liệu có phải mẹ bầu nào cũng cần siêu âm não thai, hay chỉ những người có yếu tố nguy cơ?
Bác sĩ Bùi Chí Đạt: Các mốc thai sớm từ 10 tuần trở lên, nếu thai nhi có bất thường nặng ở não đã có thể phát hiện được qua siêu âm. Còn với dị tật não nhỏ hơn, đặc biệt là bất thường về vỏ não thường sẽ được phát hiện sau 22 tuần. Tuy nhiên, để phát hiện các dị tật sẽ còn phụ thuộc vào trình độ, kinh nghiệm và trang thiết bị khi thực hiện chẩn đoán trước sinh.
Theo đó, để phát hiện chính xác dị tật này đòi hỏi phải sử dụng những thiết bị chẩn đoán hình ảnh hiện đại. Bởi chỉ có những chiếc máy siêu âm hình thái tốt mới có thể phát hiện ra được dị tật rất nhỏ, cũng như đưa ra hình ảnh chính xác về bất thường não là gì.
Cụ thể, với những bất thường kín đáo về não của thai nhi, chỉ có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái, kết hợp sóng siêu âm có tần số cao. Ngoài máy móc, trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ chẩn đoán trước sinh cũng rất quan trọng để phát hiện ra bất thường kín đáo này.
- Khi nói đến não bộ của thai nhi, nhiều mẹ thường nghĩ ngay đến nguy cơ não úng thủy, bại não, ... Vậy qua siêu âm não thai liệu có phát hiện được ra chính xác được các dị tật hay nguy cơ có thể dẫn tới dị tật này? Ngoài các dị tật trên, còn có thể phát hiện được ra những dị tật, bất thường nào khác ở não thai nhi không bác sĩ?
Bác sĩ Bùi Chí Đạt: Qua siêu âm não trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện được ra các dị tật như đã nói trên. Ngoài ra, còn có thể phát hiện các dị tật liên quan đến vỏ não, nhiễm trùng, xuất huyết não… Với một bác sĩ siêu âm thần kinh chuyên sâu, họ có thể phát hiện ra rất là nhiều hình ảnh tổn thương rất nhỏ ở trong mạch não hay nếp nhăn não…
Một điều cần lưu ý rằng, hiện nay đa phần các mẹ khi siêu âm, thường được đánh giá về não thất bên. Tuy nhiên trong siêu âm thần kinh não cần phải siêu âm từ phía trước ra phía sau hoặc ngược lại để đánh giá những bất thường ở từng cơ quan trong não thai nhi.

- Bác sĩ vừa đề cập đến nếp nhăn não, vậy bất thường về nếp nhăn của não có ảnh hưởng thế nào tới thai nhi, cũng như các dị tật có thể xảy ra? Khi phát hiện bất thường, liệu có thể xử lý được hay không?
Bác sĩ Bùi Chí Đạt: Nếp nhăn não là một cấu trúc rất khó đánh giá trên siêu âm, chỉ bác sĩ siêu âm thần kinh chuyên sâu mới có thể đánh giá được những bất thường nếp nhăn này. Đánh giá bất thường nếp nhăn sẽ qua từng giai đoạn, mỗi giai đoạn sẽ xuất hiện những nếp nhăn khác nhau. Không thể siêu âm một lần mà có thể đánh giá được chính xác được những bất thường của nếp nhăn hay vỏ não.
Trong đó, các mẹ lưu ý các mốc quan trọng để siêu âm phát hiện bất thường nếp nhăn não là 22 tuần, 26 tuần, 32 tuần. Sau siêu âm 3 mốc này bác sĩ có kinh nghiệm về chẩn đoán trước sinh chuyên sâu mới có thể đánh giá được dị tật này bất thường hay bình thường.
Do vậy, việc siêu âm thần kinh chuyên sâu là hết sức quan trọng. Trong các mốc siêu âm não quan trọng như 22-24 tuần, 26-28 tuần, 30-32 tuần, các mẹ bầu hãy liên hệ với chuyên gia siêu âm thần kinh chuyên sâu Bùi Chí Đạt để được tư vấn và chẩn đoán những bất thường (nếu có), giúp con phát triển tốt nhất trong giai đoạn bào thai và sau này.
Các dị tật não không thể can thiệp được trong thời kỳ bào thai. Ngay cả sau sinh, chỉ có não úng thủy là can thiệp được, còn các bất thường về não khác cũng không thể can thiệp được. Do vậy, chẩn đoán bất thường não trước sinh có ý nghĩa quan trọng, để từ đó tư vấn cho sản phụ xem có thể đi tiếp hay dừng lại thai kỳ.
Việc trẻ có những bất thường về nếp nhăn não khi sinh ra đa phần sẽ có nhận thức kém. Bởi toàn bộ chức năng của cơ thể thai nhi, cũng như là các chức năng thần kinh đều do nếp nhăn não quy định. Tóm lại, khi trẻ có bất thường về nếp nhăn não thường ảnh hưởng đến trí tuệ của trẻ rất nhiều, mà khi đã bất thường vỏ não rồi thì không thể sửa chữa được bằng bất kể phương án nào.
- Vậy nguyên nhân dẫn tới dị tật não là do đâu và có cách nào để phòng tránh không?
Bác sĩ Bùi Chí Đạt: Nguyên nhân dẫn tới các dị tật não đa phần liên quan đến các vấn đề về gen hoặc di truyền từ bố-mẹ, chiếm đến 90%. Hoặc cũng có thể liên quan đến các đột biến trong quá trình phát triển phôi thai và khá khó khăn trong việc dự phòng.
Cách dự phòng bất thường não tốt nhất là đi khám tiền hôn nhân. Hoặc khi phát hiện thai nhi bất thường về não qua siêu âm, muốn tìm nguyên nhân gây ra bất thường này, thì phải chọc ối làm xét nghiệm chuyên sâu. Với bất thường não, ngay cả xét nghiệm NIPT cũng không phát hiện ra được nguyên nhân.
Ngoài ra, thời kỳ mang thai, các thai phụ cần bổ sung đủ acid folic, đây là chất để dự phòng dị tật về thần kinh. Đồng thời, cần duy trì lối sống lành mạnh, tránh căng thẳng, stress…vì các nghiên cứu chỉ ra rằng, mẹ bầu bị stress có thể làm gia tăng tỷ lệ trẻ bị tự kỷ, rối loạn thần kinh sau sinh. Cùng với đó là khám thai định kỳ ở các mốc quan trọng như đã khuyến cáo. Đặc biệt, để phát hiện sớm các dị tật về não các mẹ ngoài khám đúng tuần thai, thì cần phải gặp các bác sĩ chuyên về chẩn đoán trước sinh, nhất là siêu âm thần kinh như bác sĩ Bùi Chí Đạt.
Xin cảm ơn bác sĩ!