Bạn gái là mối tình đầu của tôi, cũng là hoa khôi xinh đẹp của khu phố. Chúng tôi yêu nhau đã lâu, dự định sang năm mới tổ chức đám cưới để có thêm thời gian chuẩn bị cho cuộc sống chung.
Chuyện có con chưa nằm trong kế hoạch, cả hai cũng chưa từng đi khám tiền sản hay kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi mang thai.
Khi cô ấy cầm que thử thai hiện hai vạch, tôi vừa bất ngờ vừa hạnh phúc. Tôi ôm chầm lấy người yêu, trong đầu lập tức hiện lên hình ảnh một gia đình nhỏ với tiếng trẻ con bi bô.
Ảnh minh hoạ.
Hai bên gia đình cũng vui mừng, nhanh chóng bàn bạc để tổ chức buổi gặp mặt sớm hơn dự kiến, tính chuyện cưới xin cho đôi trẻ. Tiệc ăn mừng ấm cúng đã được đặt xong, chỉ đợi chúng tôi đi khám kỹ lại rồi "lên bia".
Sau đó, tôi đưa bạn gái đến bệnh viện kiểm tra để xác nhận thai kỳ. Hai đứa bắt đầu tìm hiểu về chế độ dinh dưỡng, lịch khám thai, tiêm phòng và những điều cần chuẩn bị khi lần đầu làm cha mẹ.
Nghĩ rằng đã đến lúc phải có trách nhiệm hơn với gia đình, tôi cũng chủ động cùng vợ đi kiểm tra sức khỏe. Tôi không ngờ chính lần khám ấy lại khiến niềm vui của mình chững lại.
Khi cầm kết quả trên tay, tôi chết lặng trước thông tin mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trước đó, tôi gần như chưa từng nghe về căn bệnh này, càng không nghĩ một người vẫn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường như mình lại có thể mang gen bệnh di truyền.
Ảnh minh hoạ.
Tôi bắt đầu hoang mang, tự trách bản thân vì đã không kiểm tra sức khỏe từ trước khi có con. Bác sĩ và gia đình liên tục động viên rằng chưa thể kết luận điều gì chỉ từ kết quả của riêng tôi. Bạn gái cũng cố gắng trấn an, nhưng tôi vẫn không ngừng suy nghĩ.
Tôi vừa mong con khỏe mạnh, vừa sợ những điều chưa biết phía trước. Giá như chúng tôi đi khám tiền sản sớm hơn, có lẽ tôi đã không phải đối diện với nỗi lo này khi thai kỳ đã bắt đầu.
Tôi lo lắng không biết Thalassemia có nguy hiểm đến sức khỏe của mình và ảnh hưởng đến khả năng sinh con hay không. Đặc biệt, khi bạn gái đang mang thai, tôi càng sợ em bé sẽ mắc bệnh di truyền từ bố.
Liệu chỉ một mình tôi mang gen thì con có nguy cơ mắc bệnh không, và nếu bạn gái cũng mang gen thì mức độ nguy hiểm với em bé sẽ như thế nào? Tôi thực sự hoang mang.
* Tâm sự từ độc giả: anhkhoa…
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin - protein trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy.
Bệnh gồm hai nhóm chính là alpha-Thalassemia và beta-Thalassemia, với mức độ biểu hiện khác nhau, từ thể mang gen hầu như không có triệu chứng đến thể bệnh nặng gây thiếu máu nghiêm trọng, cần truyền máu và điều trị lâu dài.
Điều quan trọng cần chú ý là là mang gen Thalassemia không đồng nghĩa với mắc bệnh thể nặng. Người mang gen có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc chỉ thiếu máu nhẹ nên không biết mình có nguy cơ cho đến khi làm xét nghiệm. Tuy nhiên, họ vẫn có khả năng truyền biến thể di truyền cho con.
Bố mang gen, em bé có chắc chắn mắc bệnh không?
Không. Nguy cơ của thai nhi phụ thuộc vào tình trạng di truyền của cả cha và mẹ, loại Thalassemia cũng như biến thể gen cụ thể mà mỗi người mang. Nếu chỉ người cha mang gen, nguy cơ sẽ khác với trường hợp cả hai cùng mang những biến thể có thể kết hợp gây bệnh cho con.
Đặc biệt, một số tổ hợp gen có thể gây Thalassemia thể nặng hoặc những biến chứng nghiêm trọng ngay từ giai đoạn bào thai. Vì vậy, không thể kết luận tình trạng của em bé chỉ dựa trên kết quả xét nghiệm của người cha. Gia đình cần được đánh giá đầy đủ để xác định nguy cơ thực tế.
Cần làm gì khi phát hiện bố mang gen trong lúc mẹ đã mang thai?
Người cha nên mang kết quả xét nghiệm đến gặp bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia huyết học để được tư vấn. Người mẹ cần được đánh giá tình trạng mang gen sớm, thông qua các xét nghiệm phù hợp như công thức máu, đánh giá các chỉ số hồng cầu, phân tích thành phần hemoglobin và xét nghiệm gen khi có chỉ định.
Nếu kết quả cho thấy cả hai có thể mang những biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở con, bác sĩ sẽ tư vấn chuyên sâu về di truyền và cân nhắc các phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Những phương pháp như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền của thai nhi trong những trường hợp được chỉ định. Đây là các thủ thuật cần được bác sĩ giải thích kỹ về lợi ích, giới hạn và nguy cơ trước khi thực hiện.
Các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ thông thường, bao gồm NIPT dùng để sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể, không mặc nhiên xác định được thai nhi có mắc Thalassemia hay không. Vì vậy, gia đình cần hỏi bác sĩ về xét nghiệm chuyên biệt phù hợp với tình trạng di truyền đã phát hiện.
Có thể phòng ngừa Thalassemia cho con không?
Khám sức khỏe và sàng lọc người mang gen trước khi mang thai giúp các cặp đôi nhận biết nguy cơ từ sớm. Với những gia đình có nguy cơ di truyền bệnh cho con, bác sĩ có thể tư vấn các lựa chọn phù hợp, bao gồm chẩn đoán trước sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền phôi trước chuyển phôi, tùy tình trạng cụ thể và nguyện vọng của gia đình.
Nếu đã mang thai mới phát hiện người cha mang gen, điều quan trọng là không nên quá hoang mang hay tự trách bản thân. Kết quả này chưa đồng nghĩa em bé mắc bệnh. Hai người cần sớm hoàn tất các xét nghiệm cần thiết, trao đổi với bác sĩ chuyên khoa và thực hiện những bước tiếp theo dựa trên kết quả đánh giá thực tế.
