Trung tâm U máu, bệnh viện đại học Y Dược TP.HCM phối hợp với trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
BS CKI Trần Thế Viện - Giảng viên bộ môn Da liễu đại học Y Dược TP.HCM cho biết, khô da sắc tố là căn bệnh rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Nó khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.
Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.
Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.
Tại Việt Nam, trung tâm U máu bệnh viện đại học Y Dược TP.HCM đã phối hợp với trung tâm Công nghệ Y khoa DNA nghiên cứu đột biến gen của 3 bệnh nhân trên. Tiến sĩ Bùi Chí Bảo - khoa Y, đại học Quốc gia TP.HCM, cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, các bác sĩ nghiên cứu, phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh.
Dựa trên phương pháp giải mã gene thế hệ mới (WES), phối hợp đánh giá lâm sàng, các bác sĩ phát hiện 15 người trong gia đình này có đột biến dị hợp tử. Đặc biệt, các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.
Các bệnh nhân được nhận chỉ định điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm. Trong đó, một phụ nữ 37 tuổi trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.
Theo BS CKI Hoàng Văn Minh - Giám đốc Trung tâm U máu, bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, hiện các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố.
Do đó, ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám.
