Mẹ trẻ có tin mừng sau 3 lần mất con vì hai vợ chồng đều mang gen bệnh

Trong vòng 4 năm, chị Ngọc phải chịu nhiều nỗi đau khi có đến 3 lần mất con. Khi biết nguyên nhân, hai vợ chồng chị Ngọc như chết lặng vì cả hai đều mang gen bệnh được ví như “quả bom nổ chậm”.

Hạnh phúc mỉm cười sau 3 lần mất con trong tuyệt vọng

Đã có lúc tôi muốn dừng lại vì nghĩ mình chẳng có duyên phận để làm mẹ”, đó là lời chia sẻ của chị Nguyễn Thị Ngọc (24 tuổi) khi nói về hành trình 6 năm tìm kiếm con yêu đầy khó khăn và nước mắt của mình. Chị Ngọc kết hôn với anh Bùi Văn Dũng (SN 1991, ở Hòa Bình) từ năm 2018, từ đó đến nay hai vợ chồng nhiều lần đón nhận tin vui, nhưng rồi lại chịu nỗi đau vô tận khi con chẳng thể ở bên mình.

Chị Ngọc chia sẻ, từ năm 2018 đến năm 2022, chị 3 lần mang thai, nhưng chưa một lần được nghe tiếng khóc của con. Lần đầu tiên chị mang thai được 2 tháng rồi bị sảy. Lần thứ hai, chị mang thai được lâu hơn, khi con đã có những cử động trong bụng mẹ. Tưởng rằng, lần này hai vợ chồng sẽ được nghe tiếng con cất tiếng khóc chào đời, nhưng rồi các bác sĩ chẩn đoán thai bị tim to, thai phù phải đình chỉ.

Chị Ngọc chia sẻ về nỗi đau 3 lần mất con và niềm hạnh phúc khi được chào đón con yêu khỏe mạnh. 

Đến lần thứ 3 mang thai, hai vợ chồng giữ thai được 7 tháng, đến bệnh viện tuyến trung ương theo dõi và nín thở theo từng nhịp tim của con. Thế nhưng, trong một lần siêu âm, bác sĩ lại thông báo tim thai to, phải đình chỉ và tư vấn hai vợ chồng nên làm xét nghiệm gen để xem có bất thường gì không.

Khi đó hai vợ chồng đang tuyệt vọng, tâm trí đâu mà thăm khám chuyên sâu”, anh Dũng nói và cho biết thêm rằng, sau 3 lần mất con, vợ anh tuyệt vọng, bị trầm cảm và nghĩ rằng cả cuộc đời sẽ chẳng còn cơ hội làm mẹ.

Khi nỗi đau dần nguôi ngoai, ước mong làm mẹ lại trỗi dậy trong lòng chị Ngọc và hai vợ chồng quyết định đi khám chuyên sâu. Kết quả xét nghiệm cho thấy, anh chị đều mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), đây cũng là nguyên nhân khiến chị sảy thai 3 lần.

Để có cơ hội sinh con không mang gen bệnh, bác sĩ khuyên hai vợ chồng nên làm IVF, kết hợp sàng lọc phôi để tìm phôi khỏe mạnh tiến hành thụ tinh. Thế nhưng chi phí quá lớn, khiến giấc mơ chạm tay đến con yêu ngày càng xa vời.

Đầu năm 2023, hai vợ chồng may mắn được tài trợ 100% gói làm IVF dành cho những cặp vợ chồng hiếm muộn, có hoàn cảnh khó khăn. Ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên đã thành công, dù quá trình mang thai gặp nhiều khó khăn nhưng cuối cùng họ đã được đón con yêu.

Chị Ngọc đã có lúc tuyệt vọng, nghĩ rằng cả đời không còn cơ hội có con. 

Lần này, tôi đã thực sự nghe được tiếng con khóc, cảm nhận được hơi ấm của con khi ôm vào lòng. Đó làm niềm hạnh phúc không gì diễn tả được và sẽ là khoảnh khắc tôi nhớ mãi suốt cuộc đời”, anh Dũng chia sẻ.

Vợ chồng mang gen bệnh di truyền vẫn có thể sinh con khỏe mạnh

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung, trưởng khoa Khám bệnh (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) cho biết, hiện có rất nhiều cặp vợ chồng giống như chị Ngọc và anh Dũng, khi mang trong mình gen bệnh lặn hoặc bệnh lý di truyền nhưng không hề hay biết, để rồi bị mất con khi mang thai hoặc sinh ra những em bé phải mang bệnh tật suốt đời.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý đơn gen lặn phổ biến tại nước ta và gây gánh nặng cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội. Theo thống kê từ Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, hiện có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước, nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung cho biết, nhờ sàng lọc tiền làm tổ và thực hiện IVF, các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền có thể sinh con khỏe mạnh. 

Căn bệnh này còn được coi là "quả bom nổ chậm" làm ảnh hưởng đến chất lượng dân số và cuộc sống của rất nhiều gia đình. Ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung cho biết, với trường hợp cả hai bố mẹ đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, nguy cơ đứa trẻ sinh ra mang gen bệnh là rất cao. Để giảm nguy cơ và gánh nặng về sau, việc kết hợp hỗ trợ sinh sản IVF với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ là giải pháp tốt nhất để có thể giúp bố mẹ sinh ra một em bé khỏe mạnh.

Với phương pháp này, phôi sau khi được tạo sẽ được nuôi lên ngày 5 và mang đi sàng lọc. Các bác sĩ sẽ sinh thiết để có mẫu tế bào trong phôi và đem đi phân tích di truyền. Dựa vào kết quả có thể chọn các phôi không mang gene bệnh, đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau.

LÊ PHƯƠNG.