Theo nghiên cứu này, khi Homo sapiens – tức loài người tinh khôn xuất hiện, Trái Đất từng đồng thời có ít nhất 8–9 loài người khác nhau. Phần lớn trong số đó đã tuyệt chủng, nhưng một vài loài vẫn để lại dấu vết di truyền thông qua các cuộc giao phối dị chủng, tạo nên những đoạn DNA “ma” còn lưu giữ trong chúng ta.
Nghiên cứu mới tập trung vào Homo neanderthalensis (người Neanderthal), một loài cùng thuộc chi Homo với chúng ta. Các bằng chứng di truyền mới cho thấy sự giao thoa giữa hai quần thể này diễn ra theo chiều hướng chủ yếu: phụ nữ sapiens kết đôi với đàn ông Neanderthal.
Nhà di truyền học Alexander Platt, đồng tác giả nghiên cứu từ University of Pennsylvania, cho biết rằng trong các lần lai ghép giữa hai loài, xu hướng phổ biến là nam Neanderthal và nữ người hiện đại, chứ không phải chiều ngược lại.
Hiện nay, phần lớn người sống ngoài khu vực châu Phi cận Sahara mang khoảng gần 2% DNA Neanderthal. Tuy nhiên, các đoạn DNA này không phân bố đồng đều trong bộ gene. Đáng chú ý, chúng xuất hiện rất ít trên nhiễm sắc thể X của người hiện đại.
Điều này cho thấy DNA Neanderthal chủ yếu được truyền lại từ phía người cha khác loài trong các thế hệ tổ tiên xa xưa – đồng nghĩa với việc phần lớn các trường hợp lai ghép là phụ nữ Homo sapiens sinh con với đàn ông Neanderthal.
Công trình công bố trên Science đã phân tích bộ gene của người Neanderthal cùng những đoạn DNA người hiện đại hòa trộn vào đó trong giai đoạn cách đây khoảng 250.000 năm – thời kỳ các cuộc giao phối dị chủng diễn ra tương đối phổ biến.
Kết quả cho thấy dấu ấn di truyền của Homo sapiens xuất hiện rõ rệt hơn trên nhiễm sắc thể X của người Neanderthal, cho thấy sự thừa hưởng DNA từ người mẹ sapiens thay vì từ người cha.
Dù vậy, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định liệu phụ nữ Homo sapiens đã hòa nhập vào cộng đồng Neanderthal hay đàn ông Neanderthal tiếp cận các nhóm người hiện đại. Những cuộc tiếp xúc này diễn ra trong bối cảnh hòa bình hay xung đột, tự nguyện hay cưỡng ép, vẫn còn là điều bí ẩn.
Ngoài ra, một giả thuyết khác cũng được đặt ra: có thể sự kết hợp giữa phụ nữ Neanderthal và nam giới Homo sapiens gây bất lợi về mặt di truyền cho con cái. Nếu những đứa trẻ này khó sống sót hoặc ít có khả năng sinh sản, dấu vết di truyền của họ sẽ khó được duy trì qua nhiều thế hệ, dẫn đến sự thiếu vắng DNA theo chiều ngược lại trong người hiện đại ngày nay.
Theo nhiều nghiên cứu, loài người Homo sapiens được cho là đã tiến hóa từ Homo heidelbergensis, một loài người cổ đại đã di cư ra khỏi Châu Phi sớm hơn. Homo heidelbergensis là tổ tiên chung của cả Homo sapiens, Neanderthals (ở châu Âu), và Denisovans (ở châu Á).
