Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ là 1,73%. Mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời. Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD...
Những bệnh lý di truyền, dị tật này có thể được phát hiện sớm ở giai đoạn bào thai qua siêu âm và sàng lọc trước sinh. Đây là sự chuẩn bị quan trọng với sự phát triển sức khỏe, tâm thần và chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai. Từ đó, nhân viên y tế sẽ tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
Hội chứng Down
Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh có tần suất khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Hội chứng này được hình thành do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa một nhiễm sắc thể so với bình thường).
Các triệu chứng của hội chứng Down có thể khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Dị tật này không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra. Thai phụ lớn tuổi (trên 35) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.
Dị tật ống thần kinh
Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả là thai nhi bị các dị tật rất nặng như thai vô sọ, thoát vị não - màng não, nứt đốt sống…
Dị tật ống thần kinh gây sảy thai hoặc khiến bé sơ sinh tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé bị nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra, khi chào đời, bé có thể bị hở thành bụng kèm theo một phần ruột nằm ở ngoài bụng.
Người mẹ có thể phòng ngừa, giảm thiểu tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi nếu uống 0,4 mg axit folic hàng ngày ngay từ khi chưa mang thai. Tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên.
Hội chứng Edwards
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan, khoa Xét nghiệm di truyền y học, bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), cho biết hội chứng Edwards được bác sĩ John H.Edwards mô tả lần đầu vào tháng 4/1960 trên tạp chí y học Lancet. Hội chứng này xuất phát từ việc thừa nhiễm sắc thể số 18, thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh, trong đó, có khoảng 80% trẻ bị Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng và 5-10% có thể sống hơn một năm tuổi.
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm Triple test.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác cao hơn 99%, các phương pháp này gồm phân tích bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).
Thiếu G6PD
Theo bác sĩ Phan Võ Hạnh Nguyên, bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), thiếu men G6PD là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, nó thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.
Khi thiếu G6PD kéo dài, trẻ có nguy cơ dẫn đến bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát. Bệnh thiếu G6PD không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát và phát hiện sớm trong giai đoạn thai kỳ.
Suy giáp bẩm sinh
Theo khoa Xét nghiệm di truyền y học, bệnh viện Từ Dũ, suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Bệnh xuất hiện từ 1/3.000 đến 1/4.000 em bé mới sinh.
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện, điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bé sẽ bị vàng da kéo dài, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...
Ở giai đoạn sau sơ sinh, bé chậm phát triển về thể chất lẫn tinh thần. Lâu dần, bé sẽ gặp các di chứng phát triển tâm thần do thiếu hormone T4 kéo dài không hồi phục. Nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm, khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
Thalasssemia
Theo bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM, Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gene bệnh ở người Kinh vào khoảng 2-4%. Tỷ lệ này cao hơn ở các đồng bào thiểu số sống ở miền núi, trong đó khoảng 22% đối với dân tộc Mường, trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày, Thái, Stiêng...
Để giảm thiểu tỷ lệ trẻ mắc bệnh này, các cặp đôi nên khám và xét nghiệm Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu đã có thai, người mẹ nên được chẩn đoán trước sinh khi thai 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
