Theo sự phát triển của thời đại, y học ngày càng tiên tiến cho phép người phụ nữ chọn làm mẹ theo nhiều cách khác nhau. Ngoài mang thai tự nhiên, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cũng là cách được không ít người lựa chọn.
Thời gian trước, câu chuyện về một nữ nhà văn đã từng khiến nhiều người ngỡ ngàng khi cô quyết định tìm kiếm một “người cha” hoàn hảo cho đứa con mình thông qua ngân hàng tinh trùng. Sau khi lựa chọn một người đàn ông tóc vàng, học thức cao và cao 1m8, cô đã thực hiện thủ tục thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại một phòng khám ở Moscow, Nga. Tuy nhiên, khi con ra đời, những gì cô nhận được lại khác xa so với mong đợi.
Ảnh minh hoạ
Theo thông tin từ báo chí Anh, người phụ nữ này đã ngoài 40 tuổi, không có chồng và khát khao có con riêng. Với mong muốn tìm kiếm một người cha lý tưởng, cô đã chọn lựa cẩn thận từ một bức ảnh của người hiến tinh trùng. Cô nghĩ rằng với lựa chọn này, con mình sẽ không chỉ được thừa hưởng ngoại hình thu hút mà còn qua đó, có cơ hội phát triển tốt về mặt trí tuệ.
Thế nhưng, sau hai năm ròng rã chờ đợi và nuôi nấng, cô bắt đầu nhận ra sự khác biệt. Khi đưa con đi khám sức khỏe, lý do khiến cô sốc nặng là khi bác sĩ thông báo rằng con trai cô có thể sẽ không cao hơn 1m2, và khuôn mặt, chân tay sẽ không phát triển theo chiều hướng chuẩn mực. Cô bàng hoàng khi biết con đã mắc phải căn bệnh achondroplasia, hay còn gọi là bệnh lùn, một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 20.000 trẻ em.
Ảnh minh hoạ
Bệnh achondroplasia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, dẫn đến chiều cao thấp hơn so với mức trung bình và những biến chứng khác trong phát triển cơ thể. Cô không thể hiểu vì sao điều này lại xảy ra, đặc biệt khi công ty điều hành ngân hàng tinh trùng đã thông báo rằng họ đã thực hiện nhiều cuộc kiểm tra để đảm bảo người hiến tinh trùng không mang gen gây ra 46 căn bệnh di truyền lặn phổ biến.
Đối diện với cú sốc này, nữ nhà văn đã quyết định nộp đơn kiện ngân hàng tinh trùng, cho rằng họ không làm tốt trách nhiệm trong việc cung cấp thông tin đầy đủ về người hiến và tình trạng sức khỏe của mẫu tinh trùng. Tòa án sau đó đã yêu cầu tạm ngừng hoạt động của ngân hàng tinh trùng, trong thời gian điều tra vụ việc.
Thông tin về bệnh Achondroplasia:
Achondroplasia là một loại bệnh lùn, được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền và làm cho cá nhân có một tầm vóc thấp hơn bình thường, kèm theo chân tay và thân cây với kích thước không cân xứng, với chân cong. Ngoài ra, người lớn bị rối loạn di truyền này cũng có bàn tay nhỏ, rộng với ngón tay ngắn, tăng kích thước đầu, đặc điểm khuôn mặt rất cụ thể với trán nổi bật và vùng mắt phẳng, và khó khăn trong việc duỗi cánh tay.
Chứng thoái hóa khớp là kết quả của sự phát triển không đủ của xương dài và là loại lùn tạo ra những người nhỏ nhất trên thế giới, có thể khiến người lớn đo chiều cao 60 cm.
Nguyên nhân của achondroplasia
Achondroplasia là do đột biến trong một gen liên quan đến sự phát triển xương, dẫn đến sự phát triển bất thường của nó. Sự thay đổi này có thể xảy ra trong sự cô lập trong gia đình, hoặc nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái dưới dạng di truyền thừa kế. Do đó, một phụ huynh bị chứng loạn sản xuất có khoảng 50% cơ hội có con với cùng một tình trạng.
Chẩn đoán achondroplasia
Có thể chẩn đoán achondroplasia khi phụ nữ mang thai, kể từ tháng thứ 6 của thai kỳ, qua siêu âm tiền sản trước khi sinh hoặc siêu âm, vì có sự giảm kích thước và rút ngắn xương. hoặc thông qua các tia X thông thường đến chân tay của bé.
Tuy nhiên, có thể có trường hợp bệnh chỉ được chẩn đoán sau này sau khi em bé được sinh ra thông qua chụp X quang thường xuyên đến chân tay của bé, vì vấn đề này có thể không được chú ý đến cha mẹ và bác sĩ nhi khoa, vì trẻ sơ sinh thường có tay chân ngắn liên quan đến thân cây.
Ngoài ra, khi siêu âm quét hoặc x-quang vào chân tay của bé không đủ để xác định chẩn đoán bệnh, một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định liệu có sự thay đổi nào trong gen gây ra loại bệnh lùn này hay không.
