Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới, do bất thường cấu trúc hoặc mất toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X. Thay vì có cặp nhiễm sắc thể giới tính hoàn chỉnh, đa số người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X (thể 45,X). Nhóm người bệnh Turner còn lại có 2 nhiễm sắc thể X trong đó 1 nhiễm sắc thể X bị đột biến cấu trúc như mất đoạn. Thể khảm có thể xảy ra khi một cơ thể có từ 2 dòng tế bào trở lên, trong đó có dòng tế bào bất thường hội chứng Turner tồn tại bên cạnh dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể bình thường, với tỷ lệ thay đổi.
Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, có thể bao gồm: tầm vóc thấp, buồng trứng kém phát triển (suy buồng trứng sớm), vô kinh, dị tật tim bẩm sinh, cổ có màng, tai thấp... Mức độ biểu hiện nặng nhẹ phụ thuộc vào dạng đột biến nhiễm sắc thể cụ thể và tỷ lệ khảm (nếu có).
Người mắc hội chứng Turner thể cổ điển mang bộ nhiễm sắc thể đặc trưng 45,X, tức là nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một nhiễm sắc thể X
Vậy người mắc hội chứng Turner có khả năng mang thai hay không? ThS.BSNT Nguyễn Đức Anh chia sẻ: "Khả năng sinh sản tự nhiên ở người mắc hội chứng Turner thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng do tình trạng suy buồng trứng nguyên phát khởi phát sớm. Phần lớn người bệnh có buồng trứng không phát triển, không có hoặc rất ít nang noãn, dẫn đến không có kinh nguyệt và không xảy ra rụng trứng tự nhiên. Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ nhỏ (khoảng 2-5%) người mắc hội chứng Turner, chủ yếu thuộc thể khảm, có thể có buồng trứng hoạt động chức năng. Nhóm này có kinh nguyệt tự nhiên và có khả năng mang thai tự nhiên".
Thai kỳ ở phụ nữ mắc hội chứng Turner, kể cả khi mang thai tự nhiên hay nhờ hỗ trợ sinh sản, được xếp vào thai kỳ nguy cơ rất cao. Các nguy cơ bao gồm:
- Sảy thai tự nhiên cao (đặc biệt trong quý I),
- Bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi,
- Biến chứng tim mạch nghiêm trọng ở mẹ,
- Tăng nguy cơ tiền sản giật, tăng huyết áp thai kỳ, đái tháo đường thai kỳ và sinh non.
Do đó, mọi trường hợp phụ nữ mắc hội chứng Turner có kế hoạch mang thai cần được đánh giá tim mạch toàn diện trước mang thai, theo dõi sát trong thai kỳ và quản lý bởi ê-kíp đa chuyên khoa gồm sản khoa nguy cơ cao, tim mạch, di truyền và nội tiết, trong đó, việc theo dõi và điều trị nội tiết lâu dài từ sớm (bao gồm hormone tăng trưởng ở giai đoạn thiếu niên và liệu pháp estrogen thay thế khi cần) đóng vai trò quan trọng trong việc tối ưu hóa sức khỏe toàn thân và chuẩn bị cho một thai kỳ an toàn..
"Với sự phát triển của y học sinh sản hiện đại và di truyền y học lâm sàng, cánh cửa làm mẹ không hoàn toàn đóng lại với phụ nữ mắc Hội chứng Turner. Hiện nay, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sử dụng noãn hiến tặng được xem là phương pháp khả thi và an toàn nhất đối với đa số phụ nữ mắc hội chứng Turner có mong muốn sinh con. Phương pháp này giúp vượt qua tình trạng suy buồng trứng nguyên phát, đồng thời cho phép chủ động đánh giá và chuẩn bị toàn diện trước thai kỳ. Bên cạnh đó, một số trường hợp được chẩn đoán sớm và còn dự trữ buồng trứng có thể cân nhắc các biện pháp bảo tồn khả năng sinh sản như trữ đông noãn hoặc mô buồng trứng khi còn trẻ để sử dụng sau này. Điều then chốt trong chăm sóc phụ nữ mắc hội chứng Turner là người bệnh tư vấn sớm và liên tục, bắt đầu từ giai đoạn thiếu niên, bao gồm tư vấn di truyền toàn diện; đánh giá sức khỏe tổng thể, đặc biệt là tim mạch trước khi có kế hoạch mang thai; lập kế hoạch theo dõi và can thiệp lâu dài." – ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh nhấn mạnh.
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh khuyên mẹ bầu nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Đồng hành quản lý thai kỳ nguy cơ cao theo tiêu chuẩn quốc tế
Trung tâm Y học Bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa (Phenikaa Mec) là đơn vị tiên phong quản lý thai kỳ theo mô hình toàn diện từ thăm khám – chẩn đoán – can thiệp bào thai. Trung tâm Y học bào thai kết hợp với Trung tâm Di truyền, ứng dụng hệ thống máy móc hiện đại, hệ thống giải trình gene thế hệ mới cho kết quả nhanh, chính xác, toàn diện.
Trung tâm được trang bị hệ thống thiết bị, công nghệ hiện đại, phục vụ xét nghiệm chẩn đoán chính xác
Đến với Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec, các cặp vợ chồng sẽ được tư vấn di truyền chuyên sâu với các chuyên gia giàu kinh nghiệm để hiểu rõ các nguy cơ và đưa ra giải pháp phù hợp nhất. Trung tâm cũng phối hợp chặt chẽ với các chuyên khoa Sản, Nội tiết, Tim mạch, Nhi và Hỗ trợ sinh sản để xây dựng phác đồ chăm sóc cá nhân hóa, an toàn cho các cặp đôi.
Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec được xây dựng theo mô hình khép kín bao gồm: theo dõi - can thiệp bào thai và chăm sóc sau sinh chu đáo cho mọi mẹ bầu
Tại Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec, hoạt động chuyên môn được định hướng bởi TS.BS Nguyễn Thị Sim - một trong những nữ bác sĩ tiên phong góp phần khai mở lĩnh vực Y học Bào thai tại Việt Nam cùng với đội ngũ chuyên gia Di truyền, Sản khoa được đào tạo từ các nước Anh, Pháp, Mỹ,… sẽ trực tiếp thăm khám, thực hiện sàng lọc chuyên sâu, chẩn đoán chính xác, can thiệp kịp thời.
Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec – Nơi Y học hiện đại bảo vệ từng thai nhi
Địa chỉ: Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội
Hotline: 1900 88 66 48
