Trao đổi với bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng trung tâm Y học Sinh sản và hiếm muộn Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh, được biết gia đình chị Tiến mang trong mình một căn bệnh di truyền từ bà ngoại, âm thầm ảnh hưởng đến con cháu. Con đầu lòng của chị mất đi thị lực ngay từ những tháng đầu đời, kèm theo các vấn đề về phát triển trí tuệ và vận động.
Khó khăn để “giải mã" đoạn gen bất thường
“Dựa trên bệnh cảnh lâm sàng của các bé trong gia đình, khả năng cao nguyên nhân đến từ đột biến ở gen NDP trên nhiễm sắc thể X. Tuy nhiên, vì Norrie Disease có thể liên quan đến nhiều loại gen khác nhau, chúng tôi quyết định thực hiện xét nghiệm phổ rộng để xác định chính xác căn nguyên gây bệnh, đảm bảo tối ưu hiệu quả cho hành trình điều trị sau này.”, bác sĩ Nguyễn Bình Dương chia sẻ.
Bé Anh Đức sinh ra khỏe mạnh nhờ IVF kết hợp sàng lọc di truyền
Sau quá trình trao đổi và thảo luận chuyên môn với các chuyên gia di truyền, Tiến sĩ Phạm Thu Hằng - Phó Giám đốc Trung tâm Gen Hồng Ngọc cùng nhóm chuyên gia đã quyết định thực hiện giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa gen (Whole Exome Sequencing - WES).
Đây là một phương pháp xét nghiệm gen hiện đại, tập trung phân tích vùng exon để nhanh chóng phát hiện các lỗi (đột biến). Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Reviews Genetics, trong số tất cả các bệnh di truyền, hơn 80% các lỗi gây bệnh xảy ra ở vùng exon, mặc dù đây chỉ là vùng rất nhỏ trong toàn bộ bộ gen con người.
Bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản Hồng Ngọc Phúc Trường Minh
Tuy nhiên, trong trường hợp của gia đình chị Tiến, kết quả cho thấy không phát hiện bất kỳ đoạn gen bất thường nào như đã được dự đoán trước đó.
Bước ngoặt quan trọng với xét nghiệm sàng lọc gen toàn diện
Nghi ngờ đoạn gen “thủ phạm” đã bị bỏ sót, các bác sĩ quyết tâm thực hiện thêm xét nghiệm Microarray - kỹ thuật sàng lọc và phân tích biến thể di truyền.
Trong quá trình xét nghiệm này, mẫu DNA của bệnh nhân được đối chiếu với DNA bình thường nhằm nhận diện đoạn nhiễm sắc thể thiếu hoặc thừa. Dựa vào kết quả đó, bác sĩ sẽ biết chính xác đoạn nào trong bộ gen đang bị lỗi và chẩn đoán được chính xác bệnh di truyền ở bệnh nhân.
Các chuyên gia thực hiện xét nghiệm tìm gen gây bệnh hiếm
“Sau hai tuần chờ đợi kết quả, chúng tôi đã xác định được chính xác đoạn gen gây bệnh đó, nhờ vào Microarray. Đó chính xác là FEVR – một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen NDP trên nhiễm sắc thể X gây ra.”, bác sĩ Nguyễn Bình Dương nhận định.
Thành công loại bỏ bệnh di truyền, gặt hái “thành quả ngọt ngào”
Việc tìm ra được “thủ phạm” gây nên căn bệnh mù bẩm sinh đã giải quyết được phần “nặng gánh” nhất trong hành trình chông gai này của gia đình nhà chị Tiến. May mắn thay, sức khỏe sinh sản của cả hai vợ chồng đều tốt, nhờ đó mà quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF) diễn ra suôn sẻ, thuận lợi.
Bác sĩ hỗ trợ sinh sản thực hiện quá trình IVF kết hợp sàng lọc phôi
Mong muốn lớn nhất của gia đình là loại bỏ hoàn toàn gen bệnh mù bẩm sinh này. Do đó, bác sĩ Nguyễn Bình Dương đã lên một phác đồ điều trị phù hợp có kích thích buồng trứng nhằm thu được số lượng trứng tối ưu. Sau đó thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT), lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển.
Trải qua hơn hai năm nỗ lực, gia đình chị Tiến cùng các bác sĩ tại Hồng Ngọc cuối cùng đón được “trái ngọt”. Bé Anh Đức chào đời khỏe mạnh, hoàn toàn không có bất thường về mắt sau 3 tháng theo dõi và kiểm tra tại trung tâm.
Bác sĩ Nguyễn Bình Dương gặp lại bé Anh Đức
“Đối với bác sĩ đây là một ca bệnh nhưng đối với gia đình, đây là cả tương lai. Đó còn là niềm hy vọng cho cả cộng đồng, đặc biệt là những gia đình đang phải đối mặt với các bệnh lý di truyền tương tự. Mỗi ca điều trị thành công chính là một “dữ liệu quý giá”, góp phần rút ngắn hành trình chẩn đoán và truy tìm bệnh lý, từ đó tối ưu hóa chi phí cũng như giảm bớt gánh nặng tâm lý trong suốt quá trình điều trị.”, bác sĩ Nguyễn Bình Dương chia sẻ.
Trung tâm Y học Sinh sản Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh phối hợp cùng Trung tâm Gen Hồng Ngọc trở thành địa chỉ tin cậy trong hỗ trợ sinh sản và sàng lọc bệnh di truyền toàn diện và hiệu quả. Trong tương lai, Trung tâm tiếp tục mở rộng và nâng cao chất lượng dịch vụ, góp phần mang đến những giải pháp y khoa tiên tiến nhất, giúp nhiều gia đình hiện thực hóa ước mơ đón con khỏe mạnh chào đời.
