80% người mang gene bệnh bẩm sinh nhưng không hề hay biết
Nhiều năm thăm khám và sàng lọc cho những gia đình hiếm muộn, mang gene bệnh bẩm sinh, tiến sĩ, bác sĩ chuyên khoa Di truyền Bùi Thị Thu Hoa đã gặp rất nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn, thậm chí là mất con nhưng không biết lý do vì sao. Chỉ khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, họ mới biết mình mang gene bệnh gây ảnh hưởng đến quá trình thụ thai hoặc sự phát triển của thai nhi.
Bác sĩ Hoa cho biết, có khoảng 80% người mang gene bệnh bẩm sinh, nhưng cơ thể hoàn khỏe mạnh, không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng hay tiền sử bệnh trong gia đình. Vì vậy, phần lớn không hề biết mình là người lành mang gene bệnh. Đặc biệt, nếu cả hai vợ chồng cùng mang một gene bệnh, mỗi lần mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
Bác sĩ Thu Hoa ví dụ về một trường hợp bác sĩ còn nhớ mãi, khi người vợ 3 lần phải đình chỉ thai vì thai nhi bị dị tật não. Hai lần đầu dù đi khám nhưng không tìm được nguyên nhân. Đến lần thứ 3, sau khi phân tích chuyên sâu, bác sĩ Hoa phát hiện thai nhi mắc một bệnh lý di truyền hiếm gặp, trên thế giới chỉ ghi nhận vài chục ca.
Bác sĩ Thu Hoa cho biết, rất nhiều người mang gene bệnh lý di truyền nhưng không hề hay biết vì không có biểu hiện gì ra bên ngoài.
“Sau khi xác định được đột biến gây bệnh và chứng minh cả hai vợ chồng đều là người lành mang gene, chúng tôi đã tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền trên phôi. Đến lần mang thai thứ tư, gia đình đã chào đón một em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Hoa chia sẻ.
Sau bao lần thất bại, cặp vợ chồng nhận niềm vui ở "cuối con đường"
Hay một trường hợp khác là vợ chồng chị Nguyễn Thị Thủy (SN 1992) và anh Cao Đức Chung (SN 1990), quê ở Thanh Hóa, sau nhiều năm kết hôn nhưng vẫn chưa có con. Chị Thủy chia sẻ, dù trước đó đã bao lần vui mừng, hy vọng và theo dõi con lớn lên từng ngày trong bụng mẹ. Thế nhưng, niềm hạnh phúc tưởng chừng rất gần ấy lại liên tục bị dập tắt.
Lần đầu chị Thủy mang thai đến tuần thứ 6 thì bị lưu thai. Lần thứ hai tưởng hạnh phúc đã mỉm cười nhưng bước sang tuần 19, thai bị phù và buộc phải đình chỉ. Lần thứ 3, khi thai đến tuần thứ 7 cũng bị lưu thai. Đó là những cú sốc tinh thần quá lớn đối với vợ chồng chị Thủy.
Sau nhưng hy vọng được thắp lên, nhưng rồi anh chị lặng lẽ rời bệnh viện với đôi tay trống rỗng. Sau đó đi khám mới phát hiện cả hai đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. “Lúc nhận kết quả, chúng tôi thực sự sốc. Khi ấy, điều khiến vợ chồng tôi trăn trở nhất không còn là chuyện có con hay không, mà là làm sao để sinh ra một em bé khỏe mạnh”, chị Thủy chia sẻ.
Ba lần mang thai tự nhiên đều thất bại, hại vợ chồng vào miền Nam thực hiện IVF, nhưng cả hai lần chuyển phôi đều không thành công. Những thất bại liên tiếp cùng chi phí điều trị ngày càng lớn khiến hành trình tìm con buộc phải tạm dừng khi hy vọng vẫn còn dang dở.
Vợ chồng chị Thủy, anh Chung nghẹn ngào kể lại hành trình để có được em bé khỏe mạnh đầy chông gai, vất vả.
Anh chị một lần nữa lại đặt cược với số phận, thử thêm một lần thả tự nhiên với hy vọng sẽ sinh được một em bé khỏe mạnh. Bi kịch đau đớn nhất quay trở lại ở tuần thai thứ 19 do phù thai. Hai tiếng “phù thai” dần trở thành nỗi ám ảnh kéo dài suốt nhiều năm đối với gia đình chị Thủy.
Cạn kiệt kinh tế sau nhiều lần “tìm con” thất bại, nhưng hai vợ chồng chưa bao giờ ngừng hy vọng về một mái ấm gia đình có tiếng trẻ thơ. Và may mắn đã mỉm cười, khi hai vợ chồng được hỗ trợ gói chi phí sàng lọc phôi mang bệnh lý di truyền. Sau quá trình điều trị, gia đình có được 4 phôi khỏe mạnh - kết quả mà anh chị đã chờ đợi trong suốt nhiều năm.
Đầu năm 2025, niềm vui cuối cùng cũng đến khi chị nhận được kết quả có thai. Sau tất cả những lần mất con trước đó, thai kỳ lần này là quãng thời gian vừa hạnh phúc vừa hồi hộp đối với gia đình. Mỗi lần thăm khám, mỗi lần nghe bác sĩ thông báo thai nhi phát triển tốt đều trở thành niềm vui vô cùng đặc biệt. Anh chị không cho phép bản thân chủ quan bởi hơn ai hết, họ hiểu mình đã phải đi qua một hành trình quá dài, quá nhiều mất mát để có được cơ hội này. Ngày 12/11/2025, bé Cao Đức Khải Đăng cất tiếng khóc chào đời trong niềm hạnh phúc vỡ òa của cả gia đình.
“Khoảnh khắc nghe bác sĩ thông báo con khỏe mạnh, tôi đã bật khóc. Sau tất cả những lần mang thai không trọn vẹn và những năm tháng thấp thỏm lo lắng vì bệnh lý di truyền, đã có lúc chúng tôi tưởng chừng phải dừng lại. Nhưng hạnh phúc đã mỉm cười ở "cuối con đường" và đó cũng là điều mà vợ chồng tôi mong đợi nhất”, chị Thủy xúc động nhớ lại.
Với gia đình chị Thủy, hạnh phúc không chỉ là việc cuối cùng cũng được làm cha mẹ. Điều quý giá hơn cả là biết rằng con đến với thế giới này khỏe mạnh và có thể lớn lên như bao đứa trẻ khác.
Để có em bé khỏe mạnh, cần sàng lọc bệnh di truyền trước hôn nhân
TS.BS Bùi Thị Thu Hoa cho biết, với cặp vợ chồng mang gene bệnh lý di truyền, việc sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai là vô cùng quan trọng, điều này có thể giúp em bé sinh ra được khỏe mạnh. Tuy nhiên, bộ gene của con người có hơn 20.000 gene, vì vậy không có một xét nghiệm nào có thể phát hiện toàn bộ các bệnh lý di truyền.
Theo bác sĩ Hoa, hiện nay có nhiều gói sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai đã có thể phát hiện từ hàng trăm đến hàng nghìn bệnh di truyền phổ biến. Đây là giải pháp hiệu quả giúp các cặp vợ chồng chủ động dự phòng nguy cơ. Đối với những gia đình từng có con mắc bệnh hoặc có tiền sử thai bất thường, chính các trường hợp đó sẽ là "manh mối" quan trọng để bác sĩ tìm ra nguyên nhân di truyền.
"Với các bệnh hiếm, bác sĩ cần khai thác rất kỹ tiền sử gia đình, có nhiều kinh nghiệm lâm sàng và đôi khi phải sử dụng các kỹ thuật giải trình tự gene chuyên sâu hơn để xác định chính xác nguyên nhân", bác sĩ Hoa cho biết.
