Dị tật bẩm sinh: Đe dọa tương lai của trẻ
Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan như tim mạch, thần kinh, hệ tạo máu, tiết niệu, sinh dục, chuyển hóa,... ảnh hưởng đến thể chất cũng như tinh thần và trí tuệ của trẻ. Trong nhiều trường hợp, khiếm khuyết nặng có thể khiến trẻ phải đối mặt với khuyết tật suốt đời, trở thành gánh nặng y tế và tâm lý không chỉ cho gia đình mà còn cho xã hội.
Dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể phát hiện thông qua thăm khám thai định kỳ
Chia sẻ về thực trạng đáng báo động của dị tật bẩm sinh tại Việt Nam, ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa nhận định: “Phần lớn các dị tật bẩm sinh đều có nguyên nhân từ những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gene. Nhiều bất thường trong số đó có thể sàng lọc, phát hiện sớm và có hướng xử trí ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không chỉ giúp tiên lượng chính xác mà còn mở ra cơ hội can thiệp bào thai – cứu sống và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ trong bụng mẹ.”
ThS.BSNT Nguyễn Đức Anh tư vấn kết quả sàng lọc trước sinh cho thai phụ
Theo bác sĩ Đức Anh, nguyên nhân của dị tật không chỉ do di truyền, mà còn có thể do lối sống, chế độ ăn uống không lành mạnh, môi trường sống và làm việc ô nhiễm hoặc tác dụng phụ của các loại thuốc sử dụng khi mang thai. Vì vậy, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá phát triển hình thái thai nhi, nguy cơ dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền, nhờ đó có kế hoạch quản lý thai kỳ chuẩn xác và không bỏ lỡ cơ hội can thiệp bào thai trong giai đoạn “vàng”.
Khám sàng lọc trước sinh đúng thời điểm quyết định tương lai của trẻ
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh nhấn mạnh: “Ngày nay, rất nhiều bệnh lý bẩm sinh có thể phát hiện sớm từ khi thai còn trong bụng mẹ và có thể can thiệp kịp thời ngay trong thai kỳ. Sàng lọc đúng thời điểm – phát hiện chính xác – can thiệp kịp thời chính là “lá chắn” bảo vệ thai nhi từ trước khi bé chuẩn bị cất tiếng khóc chào đời”. Dưới đây là những mốc sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần chú ý:
Sàng lọc trước sinh quý I (Tuần 11 – 13+6)
Trong giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tối ưu nhất vào khoảng tuần thứ 12, mẹ bầu sẽ được thực hiện siêu âm hình thái sớm với các chỉ số chuyên biệt gồm: độ mờ da gáy, xương mũi, khảo sát cấu trúc tim, Doppler ống tĩnh mạch và dòng chảy qua van ba lá. Đây là các dấu ấn siêu âm quan trọng trong sàng lọc nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể, đặc biệt liên quan đến hội chứng Down, Edwards và Patau Song song với đó, mẹ bầu được thực hiện sàng lọc di truyền không xâm lấn NIPT hoặc Double test, tầm soát bệnh lý gen lặn, đồng thời được kiểm tra nguy cơ tiền sản giật và các xét nghiệm tổng quát máu – nước tiểu để đánh giá sức khỏe toàn diện.
Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh được thực hiện bởi hệ thống giải trình tự thế hệ mới
Sàng lọc trước sinh quý II (Tuần 14 – 22)
Khi thai bước sang quý II, siêu âm không chỉ dừng lại ở khảo sát nguy cơ, mà chuyển sang giai đoạn khẳng định hình thái và cấu trúc của các cơ quan quan trọng. Tuần 18 – 22 được ví như “cửa sổ quyết định” để thực hiện siêu âm hình thái chi tiết, giúp bác sĩ đánh giá toàn diện não, tim, phổi, thận, xương, phát hiện các tình trạng nghiêm trọng như khiếm khuyết thần kinh trung ương, tim bẩm sinh, khe hở môi – vòm miệng…
Đặc biệt, siêu âm tim thai chuyên sâu bằng đầu dò chuyên dụng kết hợp với Doppler mạch máu thai nhi giúp đánh giá toàn diện chức năng tuần hoàn, giúp phát hiện sớm nguy cơ suy thai và thai chậm tăng trưởng trong tử cung. Ở giai đoạn này, mẹ bầu cũng được chỉ định thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose nhằm sàng lọc và dự phòng đái tháo đường thai kỳ – một yếu tố nguy cơ quan trọng liên quan đến nhiều biến chứng sản khoa cho cả mẹ và thai nhi.
Siêu âm hình thái tuần 22 giúp bác sĩ chuyên khoa phát hiện chính xác dị tật hình thái
Sàng lọc trước sinh quý III (Tuần 28 – 32)
Bước sang quý III, mục tiêu chính của sàng lọc không chỉ dừng lại ở việc phát hiện dị tật mà tập trung theo dõi sát sự phát triển toàn diện của thai nhi, đồng thời đảm bảo an toàn tối đa cho cuộc sinh. Từ tuần 28 – 32, bác sĩ sẽ siêu âm đánh giá chi tiết các cơ quan quan trọng như não, tim, gan, thận, hệ xương, đồng thời đo cân nặng ước tính, chu vi đầu – bụng để theo dõi tốc độ tăng trưởng của thai. Qua đó, có thể phát hiện sớm các rối loạn phát triển hoặc bất thường cơ quan xuất hiện muộn.Việc đo Doppler động mạch rốn và động mạch não giữa giúp theo dõi tình trạng tuần hoàn, dự báo nguy cơ suy thai. Đồng thời, khảo sát bánh nhau và lượng nước ối giúp phát hiện nhau bám thấp, nhau già sớm, thiểu ối – đa ối, những nguyên nhân có thể gây nguy hiểm cho thai nhi khi sinh.
Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh, việc mẹ bầu lựa chọn đúng cơ sở thăm khám và theo dõi thai kỳ đóng vai trò rất quan trọng: “Một cơ sở uy tín không chỉ thực hiện sàng lọc trước sinh mà còn phải có đầy đủ năng lực tư vấn di truyền, chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời khi phát hiện bất thường. Bởi mục tiêu cuối cùng không chỉ là phát hiện bất thường mà quan trọng hơn là bảo vệ sự sống và tương lai của em bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ.”
Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa là một trong những đơn vị tiên phong trong quản lý thai kỳ nguy cơ cao và sàng lọc - chẩn đoán - can thiệp trước sinh toàn diện. Trung tâm được trang bị hệ thống giải trình tự gene thế hệ mới, hệ thống trang thiết bị chẩn đoán và can thiệp bào thai hiện đại, đồng thời quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm thuộc nhiều lĩnh vực như Sản Phụ khoa, Di truyền học, Chẩn đoán hình ảnh, phối hợp chuyên sâu với Tim mạch, Sơ sinh, Nhi khoa, Nội tiết,… Mô hình phối hợp đa chuyên khoa giúp chỉ định sàng lọc đúng đối tượng – phân tích kết quả chính xác – xây dựng hướng xử trí cá thể hóa cho từng thai kỳ, từ đó hỗ trợ mẹ bầu đưa ra những quyết định y khoa đúng đắn, an toàn và tối ưu cho cả mẹ và em bé.
Kỹ thuật chọc hút dịch ối và sinh thiết gai nhau được thực hiện tại Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec giúp bác sĩ chẩn đoán bất thường thai nhi
Với các thai kỳ có dấu hiệu bất thường, Trung tâm trực tiếp thực hiện các thủ thuật chẩn đoán trước sinh như sinh thiết gai nhau, chọc hút dịch ối, lấy máu dây rốn, mang lại kết quả nhanh chóng và chính xác, từ đó giúp mẹ bầu có hướng xử trí kịp thời và an toàn.
Nhờ sự kết hợp giữa công nghệ tiên tiến, chuyên môn đa ngành, Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa đã trở thành điểm đến uy tín được đông đảo mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Không chỉ dừng lại ở việc siêu âm hay xét nghiệm, Trung tâm còn đồng hành trọn vẹn cùng mẹ trong toàn bộ thai kỳ, mang đến sự yên tâm để mẹ chuẩn bị cho hành trình chào đón bé yêu khỏe mạnh và trọn vẹn nhất.
