Câu chuyện của cô gái tên Tiểu Huệ (tên đã được thay đổi) 26 tuổi bắt đầu như bao mối lương duyên bình thường khác: một cô gái xinh xắn ở thành phố Tương Đàm, tỉnh Hồ Nam, Trung Quốc, lấy chồng ở độ tuổi đôi mươi và cùng người bạn đời háo hức mong chờ tiếng khóc trẻ thơ. Mọi thứ tưởng chừng trôi theo đúng kịch bản hạnh phúc, thế nhưng sau hơn một năm hôn nhân, Tiểu Huệ mãi vẫn không có tin vui đậu thai.
Cuối cùng, cô và chồng quyết định đến bệnh viện khám. Tiểu Huệ và chồng nuôi hy vọng đơn giản: xác định nguyên nhân, tìm hướng can thiệp và sớm đón em bé. Tuy nhiên, kết luận từ phòng xét nghiệm khiến cả hai choáng váng. Kết quả phân tử học chỉ ra Tiểu Huệ mang cặp nhiễm sắc thể 46,XY - bộ nhiễm sắc thể thường thấy ở nam giới.
Ảnh minh hoạ
Thông tin đó như một cú sốc lớn, khiến cô không thể chấp nhận ngay lập tức. Để chắc chắn, Tiểu Huệ tiếp tục làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu tại Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em tỉnh Hồ Nam. Kết quả tái khẳng định: cô thuộc nhóm có đặc điểm lưỡng tính với biểu hiện nữ trội.
Thuật ngữ y khoa đôi khi khiến người ngoài khó hiểu, nên các bác sĩ phải giải thích cẩn thận. Về mặt hình thái, Tiểu Huệ trông giống phụ nữ - cô có ngực phát triển, có tử cung và ống dẫn trứng, thậm chí từng nhận điều trị y tế khi đến tuổi dậy thì vì không có kinh nguyệt. Những dấu hiệu này khiến chính Tiểu Huệ và gia đình không mảy may nghi ngờ giới tính sinh học khác lạ của cô trong suốt nhiều năm.
Nhưng xét về di truyền và cấu trúc sinh dục bên trong, cô lại mang các đặc điểm thường gặp ở nam giới: tinh hoàn ẩn - nghĩa là có mô tinh hoàn không nằm ở vị trí thông thường. Đây là lý do giải thích vì sao cô có bộ nhiễm sắc thể 46,XY.
Các bác sĩ cho biết trường hợp của Tiểu Huệ thuộc một trong những dạng rối loạn phát triển giới tính (disorders/differences of sex development — DSD). Những người này có thể có hình thể bên ngoài tương đối nữ hoặc nam, nhưng cơ quan sinh dục bên trong, hormone và nhiễm sắc thể không hoàn toàn khớp với mẫu số thông thường.
Với DSD, các biểu hiện rất đa dạng: có người phát hiện sớm khi còn nhỏ nhờ bất thường ở bộ phận sinh dục, nhiều trường hợp khác giống như Tiểu Huệ - không lộ ra cho đến tuổi trưởng thành, nhất là khi người đó trải qua dậy thì khá bình thường hoặc đã được điều trị triệu chứng như rối loạn kinh nguyệt.
Quá khứ của Tiểu Huệ hé lộ nhiều mảnh ghép, giải thích phần nào lý do việc này bị che giấu vô tình. Khi 15 tuổi, cô được chữa trị vì chưa có kinh nguyệt - một hiện tượng khiến gia đình lo lắng và tìm đến chuyên gia. Tuy nhiên, những can thiệp lúc đó tập trung vào triệu chứng chứ không đi sâu vào xét nghiệm di truyền đầy đủ để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể hay mô tinh hoàn ẩn. Vì vậy, sự thật chỉ lộ ra sau khi cô kết hôn và mong có con, khi nhu cầu sinh sản khiến quá trình kiểm tra diễn ra toàn diện hơn.
Ảnh minh hoạ
Nhận thông tin, Tiểu Huệ và chồng trải qua nhiều cung bậc cảm xúc: sốc, hoang mang, buồn bã nhưng cũng có phần nhẹ nhõm vì cuối cùng đã biết nguyên nhân thực sự. Các bác sĩ nhanh chóng cung cấp phác đồ điều trị và tư vấn cụ thể. Một phần quan trọng của lộ trình là loại bỏ mô tinh hoàn ẩn bằng phẫu thuật - không chỉ vì vấn đề giới tính mà còn để phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn, vốn tăng cao ở những tinh hoàn không xuống vị trí đúng. Ngoài ra, để hỗ trợ chức năng sinh sản và phát triển nội tiết tố nữ, bệnh nhân có thể được chỉ định bổ sung nội tiết tố estrogen nhằm kích thích tử cung phát triển tốt hơn.
Dù các can thiệp y khoa có thể mang lại hy vọng, bác sĩ cũng nhấn mạnh rằng cơ hội để Tiểu Huệ mang thai tự nhiên có thể rất hạn chế và tùy thuộc vào tình trạng sinh lý thực tế sau khi loại bỏ mô tinh hoàn và cân bằng nội tiết. Trong một số trường hợp khác, các lựa chọn hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm với trứng hiến tặng, mang thai hộ hoặc nuôi con nuôi có thể được cân nhắc nếu hai vợ chồng vẫn mong muốn có con.
