Trước khi bước vào hôn nhân, nhiều phụ nữ không chỉ nghĩ đến chuyện hai người có yêu nhau hay không, mà còn bắt đầu quan tâm đến gia đình, hoàn cảnh và sức khỏe của người bạn đời tương lai. Với những người đang mong muốn có con, những vấn đề liên quan đến di truyền càng khiến họ thận trọng hơn.
Tôi và Khoa yêu nhau gần một năm, thì anh đưa tôi về quê ra mắt mẹ. Bố Khoa đã mất, mẹ anh sống một mình ở quê. Dù đây là lần đầu tôi về nhà, nhưng trước đó bác đã biết chuyện tình cảm của chúng tôi và rất ủng hộ.

Ảnh minh hoạ
Ngày gặp mặt, mẹ Khoa nắm chặt tay tôi, xúc động đến mức bật khóc. Bác nói chỉ mong hai đứa yêu thương, cùng nhau cố gắng làm ăn rồi sớm tính chuyện cưới xin để gia đình được yên ổn. Tôi rất vui vì được mẹ bạn trai đón nhận. Bác nói chuyện nhẹ nhàng, gần gũi và có suy nghĩ khá hiện đại nên tôi nhanh chóng có thiện cảm.
Tối hôm ấy, bác còn cẩn thận chuẩn bị riêng cho tôi một căn phòng sạch sẽ, chăn gối thơm tho. Khoa ngủ ở phòng khác. Vì chưa quen giường nên tôi trằn trọc mãi không ngủ được. Đến khuya, tôi ra ngoài đi vệ sinh. Khi đi ngang phòng mẹ Khoa, tôi bất ngờ thấy bên trong vẫn sáng đèn và có tiếng nói chuyện khe khẽ.
Tôi tưởng Khoa đang trò chuyện với mẹ nên định quay về phòng. Nhưng cánh cửa chỉ khép hờ khiến tôi vô tình nhìn thấy, nghe thấy một cảnh tượng ngỡ ngàng. Ngồi trong phòng cùng mẹ Khoa là một thanh niên trẻ tuổi. Bác đang nhẹ nhàng vuốt tóc người này và dỗ dành như một đứa trẻ: “Khổ thân con trai mẹ hôm nay phải ở trong phòng cả ngày. Nhưng con ngoan lắm, làm đúng lời mẹ dặn, không gây ồn ào. Mẹ tự hào về con. Ngày mai con lại có thể ra ngoài bình thường rồi...”
Người thanh niên chỉ mỉm cười ngây ngô. Nhìn cách anh ta phản ứng và nghe những lời mẹ Khoa nói, tôi nhanh chóng nhận ra người này có vấn đề về nhận thức. Tôi đoán đó có thể là anh hoặc em trai của Khoa, và gia đình đã cố tình giấu tôi chuyện này. Tôi quá bất ngờ, nhưng không muốn làm mọi chuyện ầm ĩ nên lặng lẽ trở về phòng. Sáng hôm sau, tôi cùng Khoa trở lại thành phố. Đến khi cả hai có không gian riêng, tôi mới nói rằng mình đã biết bí mật gia đình anh.

Ảnh minh hoạ
Khoa lập tức xin lỗi. Anh giải thích mẹ sợ tôi biết hoàn cảnh của em trai, rồi sẽ thay đổi suy nghĩ về gia đình nên mới tìm cách giấu tôi. Người thanh niên tối hôm đó chính là em trai Khoa. Em mắc bệnh từ khi sinh ra, khả năng nhận thức chậm và hiện chỉ tương đương một đứa trẻ khoảng 4-5 tuổi.
Tôi giận vì Khoa không thành thật ngay từ đầu. Nhưng sau khi bình tĩnh suy nghĩ, tôi vẫn nhìn nhận anh là người đàn ông tốt, có công việc ổn định và luôn đối xử chân thành với tôi. Cuối cùng, tôi quyết định tha thứ. Tuy nhiên, một nỗi lo khác lại xuất hiện.
Tôi đang nghĩ đến chuyện kết hôn và sinh con nên không thể không băn khoăn: tình trạng của em trai Khoa có phải bệnh di truyền hay không? Liệu Khoa có thể mang một biến thể gene liên quan đến tình trạng của em mà bản thân anh không biểu hiện bệnh? Nếu sau này chúng tôi có con, nguy cơ em bé gặp vấn đề tương tự là bao nhiêu?
Tâm sự từ độc giả tramnguyen…@gmail.com
Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Giải pháp phòng ngừa sinh con dị tật
Những dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ, tăng nguy cơ tử vong sớm mà còn gây ra những gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho cả gia đình và xã hội. Để chuẩn bị trước khi kết hôn, hiện nay nhiều cặp đôi rất quan tâm đến thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân để phòng ngừa sinh con dị tật, tự tin cùng nhau bước vào cuộc sống hôn nhân hạnh phúc với cơ hội được sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Trên thực tế, đã có rất nhiều trường hợp cha mẹ khỏe mạnh nhưng lại không may sinh ra những đứa trẻ bị mắc các bệnh lý di truyền. Nguyên nhân là do bố mẹ có thể mang gen bệnh nhưng ở thể ẩn, bố mẹ không có biểu hiện bất thường ra bên ngoài nhưng lại có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con và gây bất thường ở con.
Bệnh lý gen di truyền thường gây ra những gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho gia đình người bệnh và xã hội, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống người bệnh, thậm chí gây ra những biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, một giải pháp có thể hạn chế nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh đó là xét nghiệm gen tiền hôn nhân.
Thông qua kết quả xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp đôi về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Từ đó, họ sẽ cân nhắc về một số biện pháp như mang thai tự nhiên, sàng lọc trước sinh hay chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ…
Trước khi kết hôn và trước khi có ý định mang thai, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh. Hiện nay, xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới có thể cho kết quả chính xác cao, nhanh chóng và có thể cùng một lúc phát hiện ra nhiều bệnh lý di truyền khác nhau.