NIPT là gì? Tại sao các mẹ nên làm xét nghiệm NIPT?

Trong các dị tật bẩm sinh thì các bất thường di truyền là những bệnh gây hậu quả nặng nề nhất và không thể điều trị NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

So với các phương pháp sàng lọc thông thường, NIPT đem lại hiệu quả vượt trội:

- Độ chính xác cao, nếu làm NIPT không cần làm thêm sàng lọc khác.

Độ chính xác của Double Test khoảng 82 - 87%, Triple Test là 69%, chênh lệch đáng kể khi so sánh với NIPT cho kết quả chính xác trên 99%.

- Có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ 10: NIPT được thực hiện từ 9 tuần 5 ngày - tuần 25 của thai kỳ.

- NIPT đặc biệt có ý nghĩa với các thai phụ tuổi trên 34, các thai phụ có xét nghiệm sàng lọc Double Test hay Triple Test nguy cơ cao, ngoài hội chứng Down, NIPT phát hiện thêm nhiều dị tật bẩm sinh khác so với 2 phương pháp như: hội chứng Turner, bất thường NST giới tính XXX, XXY, XYY,...

Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội triển khai 2 gói sàng lọc NIPT như sau:

- Gói 6.000.000₫ (gói cơ bản): phát hiện dị bội 3 cặp NST: 13, 18, 21; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau.

- Gói 8.000.000₫: phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh & sơ sinh của Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội tự hào là đơn vị có năng lực xét nghiệm y tế đáp ứng yêu cầu tiêu chuẩn ISO 15189:2012. Đây là tiêu chuẩn hàng đầu đang được các phòng xét nghiệm áp dụng trên toàn thế giới.